Vabler.dk
 
 

Epidermolysis Bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB) betyder blæredannelse i huden, som er frigjort fra underhuden.
 
Sygdommen kan være medfødt (arvelig) eller er hvervet senere i livet. Årsagen er en defekt i overhudens celle-skelet som betinger at cellernes struktur og indbyrdes sammenhold bryder sammen. I andre tilfælde kan det skyldes tilstedeværelsen af antistoffer som angriber overhudens celler som derved går fra hinanden.
 
Der findes et stort antal af EB-typer hvoraf nogle er meget voldsomme, idet større områder af huden kan være frigjort (afløsnet) således at patienterne nærmest kan sammenlignes med brandsårspatienter.
Forløbet af sygdommen afhænger af typen - men i mange tilfælde er forløbet gunstigt. Det er således ikke usædvanligt at børn med den simple type af EB har blæredannelser og afløsning af huden svarende til de steder der ofte stødes (f.eks hænder og fødder), men senere i livet volder sygdommen ingen problemer.
 
 
 
 

Epidermolysis Bullosa Simples (EBS)

Epidermolysis bullosa simples (EBS) er en arvelige sygsom, som forårsager blærer i huden hos de individer, der har arvet det syge gen. Sygdommen nedarves autosomalt dominant. Det bedyder, at i en familie med een syg forælder er der 50% risiko for at give sygdommen videre til børnene. I Danmark findes der en stor familie på Læso med sygdommen, hvorfor sygdommen også benævnes Læsø vabler.
 
Sygdommen skyldes en deftek i et af de gener, der koder for keratiner, som er en af de bestanddele i huden, som holder de enkelte hudceller sammen. Defekte keretiner betyder, at man udvikler blærer i huden, når den belastes. Dette er mest udtalt på hænder og fødder, men kan principielt opstå alle steder, hvor huden udsættes for belastning.
 
Sygdommen debuterer oftest i spædbarnsalderen, hvor mange patienter udvikler blærer på hælene. Sidenhen opstår der oftest blærer på hænder og fødder, afhængig af, hvor huden belastes. Mænd med sygdommen har erfaringsmæssigt problemer med at gennemføre militær tjenest og alle med sygdommen har problemer med vabler ved fysisk belastning. Sygdommen er værst om sommeren. Ved EBS ses der ikke ardannelse, når læsionerne heler op. Der ses heller ikke tand anomalier.
 
 

EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX

 

Epidermolysis bullosa simplex er en autosomal dominant arvelig blæresygdom. Det betyder, at en patient oftest har enten en mor eller en far, der har sygdommen. Den kan dog også opstå som et enkelt tilfælde i en familie. Ved en graviditet er der 50% risiko for at den syge forælder giver sygdommen videre til det kommende barn.

Blærerne opstår populært sagt fordi de enkelte celler i huden ikke klæber sammen som vanligt som følge af den fejl i arvematerialet, som den syge har.

Sygdommen viser sig ved, at der ved selv meget lille belastning af huden, opstår blærer. Det viser sig ofte som blærer på hælene hos de helt små børn allerede mens, de ligger i vuggen eller når de begynder at gå. Hos større børn er der ofte problemer med mange vabler på især fødderne, men hænderne kan også angribes. Det vil ofte være umuligt at gennemføre f.eks. militærtjeneste p.g.a. problemer med vablerne. Vablerne heler uden ardannelse – ar kan dog ses, hvis der opstår infektion i vablerne.

Der er ikke nogen rigtig god behandling af sygdommen udover behandling af vablerne, når de er kommet. Mange patienter har erfaring for, at bløde bomulds sokker som holder fødderne tørre kan hjælpe. Nogle studier har vist at tetracyklin tabletter kan hjælpe nogle patienter til færre vabler, men andre havde ingen effekt heraf. Der pågår studier med genterapi.

Følgende faktorer forværrer tilstanden:

-          Fysisk stress

-          Psykisk stress

-          Varmt klima

-          Infektioner

Der findes andre typer af sygdommen med sværere blæredannelse, som går dybere i huden med ardannelse og deformiteter til følge. Ved disse sygdomme er genfejlen en anden. Disse sværere sygdomme ledsages ofte af tand anomalier.

 

Der kan findes flere oplysninger om sygdommen på den amerikanske patientforenings hjemmeside:

www.debra.org

Epidermolysis Bullosa Dystrophica (EBD)

Epidermolysis Bullosa Dystrophica (EBD) er en mere alvorlig variant af EBS.
Denne sygdom skyldes ligeledes defekte keretiner, men det skyldes en defekt i et andet gen. Denne sygdom nedarves autosomalt recessecivt, hvilket vil sige, at der er to raske forældre, der begge er bærere af sygdommen. 25% af deres børn vil blive syge. Patienter med denne sygdom kan udvikle svære deformiteter af hænder og fødder som følge af ardannelse efter opheling. Der kan ligeledes ses defekte tænder og negle.
 
Hvis man tilhører en familie med EBS, kan man ikke arve EBD.
 
Der findes ingen kausal behandling af hverken EBS eller EBD, men det er muligt at lave fosterdiagnostik med henblik på at diagnosticere sygdommen.